بررسی اختلالات ساب تلومریک در30 فرد مبتلا به عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و والدین غیر خویشاوند با استفاده از روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (mlpa)
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
- نویسنده مصطفی نجفی
- استاد راهنما فرخنده بهجتی کیمیا کهریزی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1389
چکیده
mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم p x/yبود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که همین ناهنجاری را دارند. مادر هیچ گونه علایم بالینی خاصی ندارد ولی هر دو فرزند عقب ماندگی ذهنی از نوع شدید و دارای علایم آتاکسی و پمفیگوس می باشند ? بنابراین به احتمال زیاد این ناهنجاری پلی مورفیسم بوده و علت عقب ماندگی ذهنی نمی باشد.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی اختلالات کروموزومی و ساب تلومریک در40کودک عقب مانده ذهنی یا دچار تاخیر تکامل با علت نامشخص با استفاده از روشهای سیتوژنتیک و تکثیر پروبهای چند گانه وابسته به اتصال (mlpa)
پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...
15 صفحه اولبررسی اختلالات کروموزومی ساب تلومریک در 20 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص با استفاده از روش هیریداسیون فلورسانس درجا (fish)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی باورها و آگاهی های والدین افراد عقب مانده ذهنی
هدف از پژوهش حاضر بررسی دیدگاههای والدین افراد عقب مانده ذهنی در مورد عامل عقب ماندگی‘اقدامات درمانی صورت گرفته وحقوق اجتماعی- قانونی فرزندان خودبود.دراین مطالعه 300 نفر از والدین دانش آموزان عقب مانده ذهنی آموزش پذیر وتربیت پذیر مراکز استثنایی شهرستان شیراز شرکت کرده اند. آنان به سؤالات پرسشنامه ای که از طریق مصاحبه انجام شد‘پاسخ گفتند.این اطلاعات با روش های آماری درصدگیری و آزمون مجذور کار مو...
متن کاملغربالگری بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت نامشخص از لحاظ تغیرات تعداد نسخه های ژنی با استفاده از تکنیک mlpa
عقب ماندگی ذهنی بیماری نسبتاً شایعی است که 2 تا 3 درصد جمعیت را درگیر می کند. علل وقوع عقب ماندگی ذهنی متنوع و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. یکی از دلایل مهم بروز عقب ماندگی ذهنی نقص های کروموزومی مانند ریز حذف ها و ریز مضاعف شدگی ها می باشند. این نقص ها در اکثر موارد از طریق کاریوتیپ شناسایی نمی شوند. هدف این مطالعه شناسایی تغیرات نسخه ها در بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته...
15 صفحه اولمقایسه ی تعامل روانی- اجتماعی والدین کودکان عقب مانده ذهنی با والدین کودکان عادی
هدف این پژوهش بررسی تعامل روانی- اجتماعی والدین کودکان عقب مانده ذهنی بوده است. با استفاده از روش نمونه گیری تصادفی، اعضای گروه نمونه آزمایش 60 نفر (30 نفر پدر، 30 نفر مادر) و اعضای گروه نمونه کنترل 60 نفر (30 نفر پدر، 30 نفر مادر) از میان جامعه آماری والدین دانش آموزان عقب مانده ذهنی آموزش پذیر و دانش آموزان عادی انتخاب شدند. جمع آوری اطلاعات از طریق پرسشنامه، آزمون تعامل روانی- اجتماعی صورت گ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023